台北市立聯合醫院婦幼院區 婦產科 蕭慶華醫師 ◎ 適當的超音波員訓練以及持續品質管制監視計畫。 ◎ 有充分的資訊及資源以供之婦女廣泛的諮詢，包括不同的篩檢選擇及這些檢查的限制。 ◎ 當篩檢為陽性時，提供便捷的適當診斷檢驗。
美國婦產科醫學會根據委員會新的意見於2004年6月30日 ，針對第一孕期篩檢遺傳缺陷提供孕婦意見發表新的訊息。對於新的技術，超音波測量頸部透明帶﹙NT﹚檢查，被允許運用於早期非侵襲性篩檢染色體異常。當此檢查與母血清組合運用於第一孕期篩檢，其偵測率可與標準的第二孕期篩檢唐氏症相當。
第一孕期篩檢提供多方面潛能優於第二孕期篩檢。
如果篩檢結果為陰性，它可幫助提早降低母親的焦慮。
如果結果為陽性，它可採取有利的產前診斷方法︰
妊娠10至12週以上施行絨毛膜取樣或於妊娠≧15週第二孕期後施行羊膜穿刺術。
懷孕早期檢測到問題可以讓婦女及早了解孩子的健康問題，它亦可提供婦女個人較佳的隱私，如果她們選擇終止妊娠亦有降低健康的風險。
過去10年的研究發現，當妊娠10至14週時，超音波發現頸部透明帶﹙NT﹚﹙胎兒頸部背部區域﹚異常增厚與胎兒某些染色體異常有關。
新的第一孕期篩檢方法包括測量頸部透明帶﹙NT﹚、母血游離型乙型人類絨毛性腺激素﹙free β–hCG﹚、及妊娠相關血漿蛋白-A﹙PAPP–A﹚。
其對於唐氏症偵測率與更普遍利用於第二孕期之四種血清標誌篩檢包括甲型胎兒蛋白﹙AFP﹚、乙型人類絨毛性腺激素﹙β–hCG﹚、未結合雌三醇﹙u–E3﹚、及抑制素–A﹙inhibin–A﹚相當。
當婦女篩檢為陽性表示其胎兒有較高的唐氏症風險，這些婦女接著可能決定接受診斷性檢查，諸如絨毛取樣術或羊膜穿刺術，以判定此胎兒為唐氏症兒或假陽性結果。
美國婦產科醫學會遺傳學委員會會前主席崔士克﹙Dr. Driscoll﹚醫師會後即說
“因為孕婦希望更早知道其面臨的各種妊娠問題，因此研究者發展出新的方法。許多的婦女也希望避免面臨侵襲性檢查步驟，例如絨毛膜取樣所引發極微的流產。然而，對婦女極重要的事是，當篩檢結果為陰性時，表示她所懷的胎兒罹患唐氏症風險較低，但這不是一種診斷檢查。”
第一孕期篩檢亦可協助偵測其他方面的染色體異常諸如三倍體18。
此外，測量頸部透明帶﹙NT﹚檢查可能幫助偵測懷孕中的胎兒有無重大心臟病之風險。然而，第一孕期篩檢不能被利用於脊柱裂篩檢檢查。
根據新的美國婦產科醫學會委員會會議意見，如果採用頸部透明帶﹙NT﹚檢查當篩檢方法，超音波員訓練以及持續品質管制確認是必須的。
因為些微的頸部透明帶﹙NT﹚測量差別，會帶來唐氏症風險預測極大的不同，因此超音波員測量技術必須嚴謹被監控檢視。
美國婦產科醫學會不建議唐氏症篩檢僅單獨利用測量頸部透明帶﹙NT﹚檢查，因為若無血清標誌物合併檢查有較低的專一性。
雖然第一孕期篩檢對一些婦女是一種極佳選擇，當提供檢查時必須合乎下列的準則：
崔士克
醫師說：
“婦女必須了解各種不同可資利用的篩檢選擇，包括他們的偵測率及其限制，如此她們可以選擇對她們最佳的檢查。”
(原文摘自：2004年7月份美國婦產科醫學會會議第296號文)
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