1.胎兒絨毛膜檢查
◎建議檢查時間：懷孕9〜11週最佳，12、13週也可以。
◎報告出爐時間：2〜3週。
◎檢查目的：期望更早期發現胎兒染色體或特定基因的異常。
◎重要性與優點：因為胎盤的染色體與胎兒相同，因此藉採集胎盤的絨毛組織來早期診斷出胎兒重大染色體或特定基因異常。
◎建議實施對象：
（1）有家族遺傳病史。
（2）前一胎生出基因或染色體異常小孩（例如脊髓性肌肉萎縮症SMA，或海洋性貧血嚴重型患者）。
（3）曾生育過先天異常兒者，父母有染色體異常時。
◎作法及流程：
（1）在超音波導引下，以細小導管從陰道伸入，經由子宮頸到早期胎盤進行採樣。但若胎盤位置過高，會造成取樣不易，則醫師會將細小針從腹部插入來採樣。
（2）抽取胎盤的少量絨毛組織。
（3）抽取出之後送實驗室做染色體及基因分析。
◎風險：1/100〜1/200的流產風險、胎兒肢體異常。但現今此技術已非常純熟，衡量其重要性之後，有必要實施的孕婦不必太過擔心！
◎費用：約8000〜12000元（依各醫院而定）。
2.第一孕期唐氏症篩檢
◎建議檢查時間：懷孕11〜13週。建議跟此時期的抽血檢查一起做。
◎報告出爐時間：需要3〜7天
◎檢查目的：從胎兒頸部透明帶是否偏厚，以及鼻樑骨發育是否有缺損、發育不良等情況，再加上孕婦血清的PAPP-A、βhCG來區別孕婦是不是唐氏症的高危險群。
◎重要性與優點：
（1）不具侵入性。
（2）篩檢偵測率高達七到八成！
（3）不只可篩檢出唐氏症（3支第21對染色體的異常），還可篩檢出第18對染色體異常（3支第18對染色體的異常，艾德華氏症Edward’s syndrome，大多胎死腹中）、第13對染色體異常（Patau syndrome）。
◎建議實施對象：不論孕婦是否滿34歲，均建議檢查。
◎作法及流程：
（1）透過高層次超音波，測量胎兒頸部後方的皮下積水空隙。
（2）正常的胎兒頸後透明帶厚度應小於3mm，若有染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸後透明帶極可能會增厚。
（3）綜合孕婦血清的PAPP-A、β-hCG（乙型絨毛性腺激素）、胎兒頸部透明帶厚度及孕婦年齡、妊娠週數等變項，計算出胎兒罹患唐氏症的機率。
◎風險與考量：胎兒頸後透明帶厚度的測量需要一定的訓練和經驗，些微的誤差容易導致結果偏差相當大。而且結果為高危險性的孕婦，會比第二孕期母血唐氏症高危險群的孕婦增加擔心的時間。
◎費用：約2000〜3000元（依各醫院而定）。
3.懷孕中期母血唐氏症篩檢
◎建議檢查時間：懷孕15〜18週。
◎報告出爐時間：需要3〜7天
◎檢查目的：抽母體血液，進行實驗室檢驗，再配合孕婦年齡、懷孕週數，來計算出胎兒罹患唐氏症的風險。
◎重要性與優點：
（1）過去在第二孕期（懷孕16〜18週）進行母血唐氏症篩檢，是二指標篩檢，準確率約65％；近年來推行的四指標篩檢，準確率可達81％
（2）只需抽血即可檢查，簡單，風險低。
（3）能初步預測胎兒罹患唐氏症、艾德華氏症、神經管缺損的機率。
◎建議實施對象：不論孕婦是否滿34歲，均建議檢查。
◎作法及流程：
（1）抽取5㏄血液進行檢查。
（2）抽母體血液，測血清中甲型胎兒蛋白（AFP）及乙型絨毛性腺激素（β-hCG）（二指標篩檢）；或是AFP、β-hCG、游離雌三醇（uE3）和抑制素（inhibin）（四指標篩檢），再配合孕婦年齡、懷孕週數及體重，來計算出胎兒罹患唐氏症的風險。
◎風險：若母血篩檢值正常（小於1/270），只意味胎兒得唐氏症機率在正常範圍內，並不表示胎兒絕對沒有唐氏症。
◎費用：二指標約500〜1000元、四指標約1600〜2400元（依各醫院而定）。
認識唐氏症篩檢
林克臻 醫師表示，「唐氏症」俗稱「蒙古症」，是染色體異常（3個21號染色體）的先天性疾病，患者會有不等程度的智力障礙及畸形。台灣地區早期唐氏兒發生率約千分之六。
不論年齡大小，每位懷孕的婦女都有可能生出唐氏症兒，而孕婦年齡愈大，胎兒罹患唐氏症的機率愈高，35歲以上孕婦之機率約為1/270，可考慮接受「羊膜穿刺」檢查；34歲以下孕婦之機率雖然較低，但仍有可能懷有唐氏症胎兒，應做「母血唐氏症篩檢」。
然而「母血唐氏症篩檢」只可判定胎兒是否為高危險群，要確實診斷唐氏症仍需經由「羊膜穿刺」來確定。因此，若母血篩檢值正常（小於1/270），只意味胎兒得唐氏症機率在正常範圍內，並不表示胎兒沒有唐氏症；而危險值高（大於1/270）的孕婦，需配合醫師進一步做羊膜穿刺，來確定胎兒是否有染色體之異常。
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