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4.羊膜穿刺
◎建議檢查時間：懷孕16〜18週（最晚20週）。通常在第三次產檢時一併檢查。
◎報告出爐時間：2〜3週（若胎兒有嚴重的染色體異常，則可中止懷孕）。
◎檢查目的：因為羊水內包含許多胎兒不同器官的細胞，可藉羊水細胞的染色體，診斷各種胎兒染色體構造或數目的異常（例如唐氏症），或是透過基因分析來知道胎兒是否有特定基因的疾病。
◎重要性與優點：
（1）現今技術純熟，對胎兒本身傷害極低。
（2）除可篩檢唐氏症外，其他像脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、血友病等基因異常疾病，也可以從羊水中的基因得到診斷。
（3）準確度幾乎達99.9％！
◎建議實施對象：
（1）大於34歲的孕婦。
（2）曾生育過先天異常兒者。
（3）有家族遺傳病史。
（4）胎兒有畸形之可能者。
（5）曾懷過染色體異常胎兒。
（6）母血唐氏症篩檢為高危險群者。
（7）父母本身有染色體異常。
◎風險：對胎兒本身並無傷害，只會稍微提高破水及流產機率（約1/200）。
◎費用：約6000〜9000元（若屬高危險群，國健局補助2000元）。

5.高層次超音波
◎建議檢查時間：懷孕20〜24週。
　（若要做，一定要在24週前做，因為根據「優生保健法」的規定，懷孕24週之前才能對有異常的胎兒做中止妊娠的處置）。
◎報告出爐時間：可立即看出胎兒是否有異常狀況。
◎檢查目的：
（1）使用更精良的超音波儀器，對胎兒狀況做更仔細且完整的檢測。
（2）若孕婦有遺傳疾病，可針對相關器官或部位加以仔細檢查。
◎重要性與優點：
（1）相對於一般超音波，高層次超音波提供較清楚且較多細節的胎兒影像，當懷疑胎兒有異常，但一般超音波影像又看不清楚的情況下，高層次超音波對確定診斷有很大的幫助。
（2）對胎兒沒有傷害性。
（3）根據美國超音波醫學會AIUM表示，高層次超音波的準確度達80％！
◎建議實施對象：
（1）大於34歲的孕婦。
（2）曾生育過先天異常兒者。
（3）有家族遺傳病史。
（4）胎兒有畸形之可能者。
（5）曾懷過染色體異常胎兒。
（6）父母本身有染色體異常。
◎作法及流程：與一般超音波操作相同（但機器功能更精良），先在孕婦肚皮塗抹上凝膠介質，使用探頭即可看到胎兒影像。
◎缺點及考量：
（1）有些疾病仍無法透過超音波檢查出來，例如聽障、智障、耳聾、精神分裂、過於微小的缺陷等。
（2）醫師及技術員的分析、觀察、操作技術很重要，因此必須經過專業訓練才可執行。
◎費用：約2000〜3000元（依各醫院而定）。

「高層次超音波」又稱「第二級超音波」
超音波固然是檢查胎兒的極佳利器，但是如果每次產檢都用超音波仔細檢查胎兒的每一個部位，不但不符合經濟效益及醫療成本，也受限於檢 查 醫師的時間及技術。
所以最好的方法是，先做一般2D超音波的篩檢（即為「第一級超音波」），再針對可能有問題的部分，做詳細的檢查，所以「高層次超音波」又稱為「第二級超音波」。

「高層次超音波」必須與3D、4D超音波作區隔
D就是指Dimension，也就是「象度」、「維」的意思。
2D代表二維，看到的是平面影像；3D則是以立體的影像來呈現；4D就是大量的3D影像組成而產生的動態立體訊號。
其實只要醫師或技術員純熟技術，2D平面超音波就可以提供足夠的資訊，大約80〜90％以上的外觀結構異常及器官缺陷（例如腦部、心臟），都可以被2D超音波診斷出來。
至於3D、4D超音波，可清楚看到胎兒的外觀、可愛模樣及動作，孕婦及家屬較能看懂，娛樂及紀念成分居多。可輔助2D超音波，但無法取代2D超音波！